临床神经外科杂志2016年第3期n

重点导读本期专题为“脊柱脊髓专题”。特邀原医院，医院神经外科张远征教授为本期“专家论坛”撰写《头部重心的复位在寰枢脱位手术中的意义》；医院神经外科乔广宇教授为本期专题撰写“述评”《颅颈交界区畸形的诊断及治疗进展》。·专家论坛·1《头部重心的复位在寰枢脱位手术中的意义》张远征作者单位：北京，医院神经外...[阅读全文]

小脑扁桃体下疝是怎么回事

小脑扁桃体下疝是怎么回事?小脑扁桃体下疝畸形即Arnold-Chiari畸形(Arnold-Chiarimalformation)，是胚胎期后脑先天性发育不良的一种表现，以小脑扁桃体下蚓部疝入到椎管内为病理特征，从而引起一系列症状。小脑扁桃体下疝畸形是如何分型的?I型：小脑扁桃体伸长，经枕骨大孔呈舌...[阅读全文]

小脑扁桃体下疝你怕不怕

今天门诊一个33岁女病人因额部反复隐痛6年做了头颅MR（余无不适），结果回报小扁桃体下疝，家属甚是紧张。图如下：那该怎么处理比较好呢？先让我们复习一下相关知识吧。首先该病人应该是Chiari畸形，定义：一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的后脑先天性疾病。病理特征是小脑扁桃体疝入椎管内，致后脑诸结构、脑干...[阅读全文]

小脑扁桃体下疝畸形并脊髓空洞症

又名阿诺德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂...[阅读全文]

遗传性痉挛性截瘫怎么回事

痉挛性截瘫。随着社会生态的恶化及自然环境的破坏，许多过去不被重视的疾病逐渐走进了人们的视线。近几年，遗传性痉挛性截瘫这一长期被忽视的神经系统疾病一跃成为了神经内科常见病、多发病，不仅严重危害患者本人身体和心理上的健康，更是给整个家族带来了毁灭性的的伤害。一代人害病，几代人难安。长期的求医治疗，漫长的...[阅读全文]

里面的十字征，你看到了吗

无神经系统异常的头痛头晕，透过影像，你看到实质了吗？作者：中国人民解放 第59医院 聪来源：医学界影像诊断与介入频道M58岁5年前无明显诱因出现头痛、头晕，位于双侧颞部，陈发性发作，伴四肢无力。无恶心、呕吐、四肢抽搐等血压/80mmHg，神经系统未见异常。MRT2WIMRT1WIT2FLAIR+矢状...[阅读全文]

上帝多给你一个基因，我到底是男生还是

回复“晚安”，送你每日一言根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。目前在中国，罕见病没有明确定义。大家通过冰桶挑战了解到渐冻症(ALS)。紧接着更多的罕见病被大家认识，而这些罕见病都有一个美丽的名字，“月...[阅读全文]

单基因病不简单单基因遗传病的基因诊断

单基因病的简介和背景　　　　当一种疾病是由致病机制明确的某一个基因缺陷造成而出现临床症状和体征表现，我们一般称它为单基因疾病（singlegenedisorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病(Mendelianinheritancedisorders)。现在我们已经知道的已经有明确致病机制的人类基...[阅读全文]

罕见病百科脊髓小脑共济失调

疾病中文名：脊髓小脑共济失调疾病英文名：Spinocerebellarataxia别名：未知患病率：1-9/遗传方式：常染色体显性疾病分类脑部或神经系统病变病因 　　小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变...[阅读全文]

好人365好媳妇陈爱宜熬尽艰辛

对于64岁的从化鳌头镇帝田村村民陈爱宜来说，生活的困苦总是让她直不起腰来：丈夫瘫痪在床多年，生活起居全赖她照顾；女儿婚后患病，诞下女婴便离婚回娘家，年幼的外孙女由她一手带大；年迈的公公不时住院，全靠她一人跑上跑下。然而，面对窘境，乐观的陈爱宜坦然面对，她努力让家人活得舒心，活得有尊严，为苦难的家庭撑...[阅读全文]

男抖穷女抖贱，说的就是这个

在生活中我们不缺乏快乐，缺乏的是发现快乐的眼睛。和闺蜜坐下来小聚，你妹的！我要是个男的，你这样抖一下我还能心驰神往一下，女汉子的我就弯腰拣个筷子，你要干啥？！和帅哥的一次相亲：帅哥，我觉得你肯定不是因为见我紧张，你等下要去夜店跳太空步吗？！回到公司，刚坐下就觉得有点晃，难道地震了？环顾一圈才发现，这...[阅读全文]

教师节请记住他们最美的瞬间

每个人的心中，都会给那位灯塔般的人物留下位置。记得那沾满粉末的双手，记得那慈善的谆谆教导抑或是严厉的训诫批评…第31个教师节，向人生的筑梦者致以崇高的敬意，您辛苦了，老师！“我不能耽误学生学业”在甘肃酒泉市一中初三（14）班教室里，数学老师陈江拄着拐杖走进教室，正单腿跪在椅子给学生们上课。之前，陈老...[阅读全文]

活动推荐三真人图书馆与罕见病面对面

「真人图书馆」罕见，只因你从未见地点：协和医学院新科研楼时间：5月28日14：00-16：00「读者」报名通过倾听「真人图书」的故事，向「图书」提出自己感兴趣的问题，深入沟通，建立友谊，了解一个完全不一样的世界。发送「姓名+性别+单位+手机+邮箱」以「读者报名」命名邮件至pumc_scorp.北京专...[阅读全文]

从化好媳妇陈爱宜熬尽艰辛撑起苦难家庭

从化鳌头镇帝田村村民陈爱宜今年已64岁“ 　　走得苦时，亦不悲怆；阴霾来袭，仍心向阳光。愿你苦尽甘来，被这生活温柔以待。”好人简介： 　　对于64岁的从化鳌头镇帝田村村民陈爱宜来说，生活的困苦总是让她直不起腰来：丈夫瘫痪在床多年，生活起居全赖她照顾；女儿婚后患病，诞下女婴便离婚回娘家，年幼的外孙女由...[阅读全文]

患者组织海峡两岸共济失调病友交流会暨

大会现场9月12日，在中国大陆共济失调医院神经内科顾卫红医师的精心筹备组织下，海峡两岸共济失调病友交流会暨临床科研公益研讨会在北京成功召开。本次会议医院神经医学中心宋秉文医师，医院康复师张少帅先生，医院神经内科顾卫红医师及相关专家团队就共济失调疾病的临床和科研进展方面做了详细的介绍。罕见病发展中心 ...[阅读全文]

初出茅庐共济失调小问答

脊髓小脑性共济失调：是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。问以下表现属于共济失调的是？A.手足徐动症B.舞蹈样徐动症C.偏身投掷症D.肌张力低下E.肌痉挛返回北京治疗白癜风的中...[阅读全文]

罕见病人事女教师患脊髓小脑性共济

共济失调为神经系统疾病的一种常见表现。临床特点包括步态不稳，容易跌倒；持物不稳，精细动作差；言语不清，饮水呛咳等。脊髓小脑共济失调（SCA：spinocerebellarataxia）大多在20-50岁之间发病，具有明确家族史，个别情况家族史不详，也可能属于此类。脊髓小脑共济失调病友会（北京治疗白癜...[阅读全文]

实用百科太有用北京看病该找哪位名医

北京的医疗资源众多，医院最拿手的科室是什么吗？这些科室里的医生又有哪些强项吗？（出诊信息仅供参考，以门诊公布为准）心血管内科中国医学科医院?推荐医生：方丕华擅长：各种心律失常，室上性心动过速，室性心动过速。门诊时间：周一、周三上午特需时间：周五上午?推荐医生：浦介麟擅长：心律失常药物和起搏器，射频介...[阅读全文]

脊髓空洞症中医药治疗解决方案竞然是这

做过手术后回家还用不用继续治疗?答案是肯定的。术后2~3年内应该集中进行科学、规律的干预治疗和终身的保养。因为脊髓空洞症是一种慢性疾病，多数患者病程通常都有数年甚至数十年之久，俗话说“冰冻三尺非一日之寒“。病体长期受病魔摧残已极度虚弱，这一点患者自己通常深有体会，怕冷、没精神、气力不足、食欲不振、大...[阅读全文]

脊髓空洞症和颈椎病区别分析

脊髓空洞症这种疾病，是一种比较少见的疾病，但也是一种严重损伤健康的疾病。我们看到过很多人患病了，却不知道自己得了脊髓空洞症，而把这种病误认为是颈椎病或风湿病来治疗，结果当然是越治越重。所以大家一定要正确认识脊髓空洞症。 　　脊髓空洞症，顾名思义就是脊髓内有空洞形成，是一种慢性进行性脊髓变性疾病。这种...[阅读全文]