每年二月的最后一天，被定为“国际罕见病日”。罕见病，又被称为“孤儿病”，因为流行率很低、很少见，大家对这些疾病的了解很少，也很少有人知道罕见带给罕见病患者无法承受的孤单。
去年一场风靡全球的“冰桶挑战”，让大家认识了一种叫渐冻人症的罕见病。国际确认的罕见病有-种，渐冻人症仅仅是其中一种，中国罕见病患者已超千万。
夏威夷蜗牛是一类色彩鲜艳的蜗牛，它们分布在夏威夷，所有现存物种都已濒临灭绝。中国罕见病发展中心以此为原型，为罕见病而设计的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。
荧幕上的罕见病
渐冻人症《我存在的时间》
即将步入社会的大学生泽田，邂逅了同校女孩本乡。两个不断挫败的年轻人同病相怜，误会与好感相随，开始交往。当一切看似顺风顺水之时，泽田发现自己身体除了问题，检查发现他罹患了不治之症——肌萎缩性侧索硬化症（ALS），如果不借助呼吸机，三到五年后他便会因为呼吸机麻痹而死亡……
闭锁症候群《潜水钟与蝴蝶》
这是由法国ELLE杂志总编辑尚·多明尼·鲍比创作的一部小说。他突然中风，继而引发机器罕见、概率极低的闭锁症候群。罹患此病后，他全身不能动弹，惟有左眼眼皮能够跳动。医院中回想过去自己的生活，又感慨自己现时的身体状况，于是命人根据他左眼眼皮的指引，写成一本关于自己的回忆录。此书被导演朱利安·许纳贝改篇成同名电影。他形容自己如同困在潜水钟里一般，身体被紧紧窟住，无法动弹，而心灵却像蝴蝶一样在广阔的天地里自由飞翔。
多发硬化症《她比烟花寂寞》
这是一部表现英国大提琴家杰奎琳·杜普雷的电影，她五岁初学琴即展现过人禀赋，十六岁开始职业演奏生涯，其才华与年龄的落差倾倒众生。年，杜普雷被确诊罹患多发性硬化症，遂黯然作别舞台，终卒于盛年。电影改编自她的姐姐希拉里和弟弟皮尔斯写的传记。
妥瑞氏症《叫我第一名》
电影改编自一个真实故事。BoBo患有妥瑞氏症，这种严重的痉挛疾病，导致他无法控制地扭动脖子和发出奇怪的声音。而这种怪异的行为，更是让他从小不被周围的人理解，直到在一次全校大会上校长在众人面前巧妙的让大家了解了BoBo的真实情况，让他有了成为一名关爱学生的教师的坚定梦想，即使因为这个病症让BoBo在寻求教师梦想的道路上遭到众人怀疑，屡屡受挫，但他始终坚持着自己的这份梦想。
脊髓小脑萎缩症《一公升的眼泪》
这也是一部改编自真人故事的电视剧。一个15岁的小女孩，突然患上了不治之症脊髓小脑变性症，身体机能开始不受控制，但在家人和朋友的支持下，她决心努力无悔地度过每一天，不给自己的青春留下遗憾。
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/0，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压
走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压（IdiopathicPulmonaryArterialHypertension，IPAH）它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2/1,,，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和白癜风初期好治疗吗北京白癜风治疗最好的医院