她的基因突变检测始终呈阴性,半年后医生根据病徵诊断为小脑萎缩症之后其病情不断恶化,10年后需依靠辅助步行器行走,目前只能以轮椅代步,说话含糊不清,视物出现重影她的弟弟、62岁的曹先生情况颇为类似,42岁开始走路不稳及言语不清,目前只能在轮椅上活动
图:陈浩然(左二)领导的团队,找出致病变异基因 本报记者张婕舒摄
仅能靠復健治疗延恶化
曹家兄长的长女现年65岁,她在43岁时病发,出现行路不稳病徵,形容“徵状同爸爸差唔多,知道自己一定有事,但唔知系咩事”
日剧《一公升眼泪》内令女主角饱受折磨的小脑萎缩症,可由39种基因突变导致,中文大学小脑萎缩的晚期症状团队研究3年,找出第40种基因突变“致病元兇”,已获国际人类基因组组织确认为新型小脑萎缩症第40种基因突变出现在本港一个家庭,家中两兄弟及其5名子女都因此患小脑萎缩症医生指研究成果有助研发针对性药物, 并减少生育有同样基因突变的下一代大公报记者 张婕舒
小脑萎缩症至 今没有根治药物,仅能透过復健治疗延缓恶化速度陈浩然指出,找到新型基因突变仅是“第一步”,研发针对性药物的过程将十分漫长,不过医生还可依据突变位 置,改变治疗方法,延缓恶化参与研究的中大化学病理学系顾问医生袁月冰称,研究成果长远有助研发出“治标”药物,而此病有50%遗传概率,找到变异基因 有助在遗传谘询时,减少生育患病下一代
陈浩然续指,目前仅有曹氏一家小脑萎缩治疗哪里好确诊患有“sca40”,美国等亦开始筛查白人患者他的团队与香港小脑萎缩症协会合作,于2011年建立“香港脊髓小脑萎缩症患者登记册”,陈浩然表示,希望更多患者主动登记,以便获得更多资料,促进医学界研发药物,了解疾病新趋势
今日是“国际小脑萎缩症关注日”,本港每年有100个新增家庭确诊患此病,国际医学界已发现39种致病基因突变本港曹氏一家有7人出现严重小脑萎缩症 徵状,包括兄长与其4名子女、弟弟与其1名儿子,7人接受39种基因突变测试均呈阴性此项研究成果获国际人类基因组组织的基因命名委员会确认,是第40种导致该病的基因突变,并命名为 “sca40”新型小脑萎缩症,本月初刊登在顶尖遗传学杂誌《医学遗传学期刊》
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