遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调(cerebellarataxia，CA)为常染色体显性遗传，
近年来部分亚型基因已被克隆和测序，
显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，
拷贝数逐代增加为致病原因。
特性
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，
最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，
该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;
其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，
在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，
正常GAA重复扩增42次以下，
病人异常扩增(66～次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，
遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，
主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。
北京治白癜风上那个医院北京哪个医院白癜风治疗最好