这一庞大罕见病患者群体，却往往陷入“无药可用”或“用不起药”的困境，企业研发成本高，市场规模小，现行医保系统尚未覆盖等原因，致使中国孤儿药市场无法发展。
文/曹凯马子颂
图/pixabay
四年前，49岁的陈善仁（化名）是一名国企职工，20年前，他发现自己看东西出现重影，因为未影响生活，起先并未在意。
不过，随着病情的发展，陈善仁开始明白，自己可能已经遗传了父亲的“脊髓小脑共济失调症”。
脊髓小脑共济失调症是一种罕见病，在国外文献中的发病率在十万分之六左右。因为中国缺乏相关的流行病学调查，医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红估算，中国这种病的患者数量可能在10万左右。
一旦发病，患者会出现说话言语不清、走路不稳、行动不便、视物成双等症状，一些乐观的患者，形象地称自己为“企鹅家族”。
年的时候，陈善仁已经被确诊，并接受了一些运动、康复治疗，效果并不明显。后来他从一位医生的博客上看到了希望：一种在日本上市的处方药“他替瑞林”可以部分缓解自己的症状。
脊髓小脑共济失调症与运动神经退行性改变有关。他替瑞林能促进甲状腺激素释放，尽管不能根治疾病，但是可以兴奋运动皮层，提高患者的运动控制能力。
彼时，尽管他替瑞林在日本上市已经有15年之久，却未进入中国市场。年，陈善仁找到一位在日留学生，代购了一部分药品，他清楚记得，第一次买了数盒他替瑞林，总共花费了12万元。
陈善仁每天需服用两片他替瑞林，折合下来，需要数百元，令他难以承受。经病友介绍，陈善仁找到上海的一家代购商，可以更便宜的价格购得药物，即使这样，每个月的费用也要五六千元。
到了年，医院推出国际在线医疗服务，通过视频诊断了陈善仁的疾病。虽然诊疗费用高达元，但是因为可以直接从日本的医疗机构买药，药费得以进一步下降。如今，陈善仁病情还算控制得不错，依然能够坚持工作。
陈善仁的遭遇只是中国罕见病患者群体的一个缩影。
年，国家卫生健康委员会主任马晓伟曾披露,中国有各类罕见病患者约万人。北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱计算，中国的罕见病患者有可能超过1亿人，“几乎每个人都可能携带着一种或几种致病基因，没有哪个人是完美的”，罕见病药物通常被称为“孤儿药”。
这一庞大患者群体，却往往陷入“无药可用”或“用不起药”的困境，企业研发成本高，市场规模小，现行医保系统尚未覆盖等原因，致使中国孤儿药市场无法发展。
无药可用的烦恼在中国的脊髓小脑共济失调症患者中，有不少人与陈善仁一样，需要通过海外代购他替瑞林来缓解病情。
不仅是他替瑞林这样的新药无法在中国购买，另一些可以治疗罕见病的老药也存在类似的情况，一部分先天性高胰岛素血症（CHI）患者的救命药就属于后者。
CHI大多出现在新生儿身上，出生数天内就会表现出严重而持续性的低血糖症。
医院儿科教授杨艳玲解释，人的大脑在出生时并未发育完全，持续低血糖可能影响大脑发育，患儿发病时会出现抽搐等症状，如果不及时治疗，CHI有可能会导致患者智力低下、瘫痪，甚至死亡。
一些研究文献指出，部分CHI患儿如果及时服用二氮嗪，病情能够得到很好的控制。而且，与脊髓小脑共济失调症不同，患儿只需服用二氮嗪到6岁，待大脑发育完全，就可以停止服药，在实际案例中，很多患儿甚至在3岁就可以停药。
二氮嗪曾经作为降压药在国内普遍使用，如今已在市场上消失。目前，国内只有一家企业持有二氮嗪原料药批准文号，却早已停产。
一些患儿家长只能四处寻药，并各自从香港、美国、印度、欧洲代购药品。海外代购的二氮嗪，水剂大约在元左右一瓶，一个月大概要服用一瓶；如果是胶囊剂，每盒的价格是多元，能够用两三个月。
脊髓小脑共济失调症和先天性高胰岛素血症都属于罕见病。
罕见病之所以“罕见”，是因为发病率极低。世界卫生组织对罕见病的定义为患病人数占总人口的0.65‰－1‰。年冰桶挑战的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）是近年最引人注意的罕见病。除此之外，还有血友病、地中海贫血、白化病、戈谢病、结节性硬化症、软骨发育不全症等。
以前，很多像陈善仁一样的罕见病患者的遭遇并不为人所知，但借助互联网的力量，不少患者得以“抱团取暖”。
住在北京的陈晓冬也是一位脊髓小脑共济失调症患者，五六年前发病，一直非常积极参与各种病友的QQ群、