Friedreich共济失调病因病理小脑皮层和齿状核及小脑脚均受累
病因
不明,可能与生化功能改变有关。患者常有血中胆红素过多,20%患者有胰岛素水平下降。丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase)缺陷和苹果酸氧化作用(malate oxidation)缺乏的学说待证实。肾小管再吸收障碍致牛磺酸(taurine)和β-丙氨酸排泄增多。患者小脑和脊髓各处的谷氨酸和(或)γ-氨基丁酸浓度降低,谷氨酸缺乏直接产生共济失调症状,有报患者细胞中的氨基己糖苷酶(hexosaminidase)a和b的活力明显降低。dijkstra(1984)认为患者有丙酮酸代谢障碍。
病理
后索、脊小脑束和锥体束结构大量丧失致脊髓萎缩,胶质增生。clarke柱细胞变性,后根神经节细胞丧失,后根纤维萎缩。脑干中神经核和传导束亦变性萎缩。小脑皮层和齿状核及小脑脚均受累。