6.视神经病变 原发性视神经萎缩可见于adcai型、hsp、frda、at、refsum综合征等 ias,视网膜色素变性(黄斑变性)可见于refsum综合征、bassen-kornzweig综合征、at、adcaⅲ型等常伴有视野及视力障碍
1.共济失调 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的ias患者有共济失调的表现小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉患者常常说到:“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”随病情的进展,患者可表现起坐不稳或不能,直至卧床
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的:
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害可见于adcaⅲ型,共济失调毛细血管扩张症等
②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等一般上肢比下肢的共济失调严重定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;
③全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调可见于adcai型等
另外,ias有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失可见于friedreich共济失调,refsum综合征、后柱型共济失调、roussy-levy共济失调等
发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如hartnup病)和周期性共济失调(ea)
2.构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调,以说话时发音生硬(爆发性言语)、声调高低不一、音节含糊不清、音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语ias患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍痉挛性构音障碍也可见于ias患者
3.书写障碍 ias患者书写时由于出现辨距不良、协调障碍、静止不能等,致字线不规则、歪歪斜斜、字行间距不等,字越写越大,笔尖将纸写破
4.步态异常 这是ias患者常见的症状体征,以小脑性共济失调步态最常见,站立时基底增宽,为双下肢分开,上身及头部左右摇晃;行走时也是基底增宽,摇晃不稳,足高抬,足跟用力着地,不能走直线另外,hsp常呈痉挛性步态,腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态
5.眼球震颤及眼球运动障碍
①眼球震颤也较常见于ias患者,其病理机制是由于前庭神经核、小脑、前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤不协调眼震、周期交替性眼震、分离性眼震等偶可见到眼震电图(eng)对眼震的检查更为科学和敏感,如经eng检查发现许多ias患者有慢性眼球扫视(slow saccadic)运动,快速扫视眼动消失
②核上性、核性、周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于ias患者,其中较多见核上性眼肌麻痹,或注视麻痹,眼球急动缓慢,上视困难等
③突眼可见于部分sca-3/mjd患者,有人认为这不是一种真正的突眼,而是sca-3/mjd患者眼眶肌萎缩,而使眼球相对突出瞳孔的改变可见于refsum综合征、frda等
7.吞咽困难 吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起,多见于adca i型、frda、 at等ias随病情进展,临床表现明显而多见
8.痉挛状态 主要是由于锥体束受损产生的表现,躯干及肢体肌张力高、腱反射活跃亢进、膝踝阵挛、巴彬斯基征阳性等行走或站立明显痉挛性步态,伴姿势性震颤或意向性震颤
9.震颤 ias的震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤,临床上并不少见,常伴有痉挛状态的出现,病损主要在小脑及小脑齿状核等处如果有锥体外系损害,也可伴有静止性震颤可见于adcaⅰ型
10.锥体外系症状 部分ias患者,特别是 adcai型、复杂型hsp等,可伴有肌强直、运动减少、静止性震颤等帕金森病样表现,也可伴有面、舌肌搐颤(sca-3/mjd型)、肌阵挛、肌痉挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等这些临床表现的存在说明部分ias患者有基底节病损
11.肌无力和(或)肌萎缩 肢体肌无力可以是 ias患者首先提出的主诉,尽管检查并未发现明显的肌无力伴有周围神经损害时,常表现四肢肌无力、肌萎缩(远端为甚),可见于frda、refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调等
12.感觉障碍 部分ias患者可表现有深、浅感觉障碍,如refsum综合征、腓骨肌萎缩共济失调、frda等特别是frda,由于脊髓后索常受损,故深感觉障碍表现明显,呈深感觉障碍性共济失调表现
13.骨骼畸形 ias可伴有骨骼畸形,如脊柱侧弯或后凸畸形,弓形足、内翻足、外翻足畸形等特别是在frda患者中最常见
14.皮肤病变 眼球结膜、面部颈部皮肤的毛细血管扩张改变见于at患者,皮肤鱼鳞症见于复杂型hsp、refsum综合征患者,牛奶咖啡色素斑可见于at患者
15.其他 部分ias患者可表现有智能减退、精神障碍或痫性发作、或肌阵挛心脏疾病、血糖异常、血脂异常也可见
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