知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？更多脊髓小脑变性问题
sca这一大类疾病多为不同染色体区带上存在着三核苷酸(多数为cag)的扩增位点,导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, tnr)数目的变化即动态突变(dynamic mutation),从而又将这类疾病划属于三核苷酸重复性疾病(trinucleotide repeat disease,trd)范围
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脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, sca)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等其病理改变形式主要是神经元细胞脱失和胶质增生,含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及,但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑由cag重复扩增致病者又称为多聚谷氨酰胺疾病(polyglutamine, polygln, polyqs)不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型,已经发现25种亚型的脊髓小脑性共济失调目前的研究表明不同的国家、地区或种族sca 的发病率、不同亚型的分布有极大的差异在大多数国家和地区,sca3或马查多-约瑟夫病(machado-joseph disease, mjd)的比例最高在我国已经有部分报道,但由于基因诊断水平的限制尚无完整的流行病学研究报告到目前为止,sca发病确切的分子机制仍然不清,推测包括细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、谷氨酰胺转移酶(transglutaminase, tgases)、核酸水平调控障碍等在内的多个因素与其发病机制有关
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