了解罕见疾病运动神经元

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爱因斯坦之后,世界最伟大的理论物理学家之一霍金,于年3月14日离世,世间再无霍金。霍金在年,也是他21岁时被医生诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS),也叫运动神经元病,渐冻症。医生断言,他最多只能活2-3年。或许上天垂怜这位科学巨匠,霍金打破了医生的预言,又顽强的生活了五十余年,取得令人震撼的理论物理学成就。

那么关于运动神经元病,我们了解多少?

运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1~3/10万,患病率为每年4~8/10万。由于多数患者于出现症状后3~5年内死亡,因此,该病的患病率与发病率较为接近。

运动神经元病的发病原因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的,即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

根据大量流行病学调查,人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素,包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲,这些因素之间缺乏联系,而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。

与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

为最多见的类型。发病年龄多在30~60岁之间,多数45岁以上发病。男性多于女性。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢开始,常表现为足背屈力弱。预后不良,多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

注重中医中药及其特色诊治技术的创新与应用,并与现代科学技术相结合,在疾病发病理论方面不断探索创新,在运动神经元疾病诊断及治疗积累了丰富的经验。通过对患者病情进行系统全方位判读,确定精准的治疗方案。




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