年，是后疫情时代的元年。罕见病工作在经过十多年的推动后，逐步迈入发展的“快车道”。过去一年，罕见病领域是蓬勃发展的一年。相关的临床诊疗、医药、政策保障等多方工作都推陈出新，一系列的好消息陆续出台。伴随着第二批中国罕见病目录的出台，截止目前，已达种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。这对加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益起到重要的促进作用。未来，针对罕见病领域工作的利好政策，也值得我们更多的期待。
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”），作为中国领先的专业化罕见病综合服务平台，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医药政策，致力于将先进的罕见病产品引入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新的希望。
中心作为落地在博鳌乐城国际医疗旅游先行区唯一一家专注于罕见病领域创新药物可及的服务平台，已成为众多国外已上市，国内未上市的创新药品进入中国的重要窗口之一。据最新统计，中心已成功引进超过40款特许药品，成功实现患者不出国就能在国内同步用上全球创新药械的愿望，为患者的治疗和健康提供了一份保障。
过去一年，中心坚持以高度的责任心，专业的市场化运作，高效、务实的作风，积极参与中国罕见病工作的推动，在行业交流、临床学术活动、公益科普、药物引进等全方面工作开展中，均取得了丰硕的成果。
年终岁尾，我们一同盘点年中心所做的那些工作。重温来时路，继续砥砺前行，迈向崭新的一年。
01
行业篇
2月16日，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心宣布接入百度文心一言能力
2月16日，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成为百度文心一言首批先行“体验官”（英文名:ERNIEBot）。后续，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将体验文心一言的全面能力，将百度领先的智能对话技术成果应用在罕见病领域，全面提升罕见病生态服务，为患者、医药专业人士提供全球创新药械领域人工智能全系服务，多层次满足用户需求，打造革新性的服务业态模式。
京东健康与博鳌乐城罕见病临床医学中心达成战略合作
2月27日，第三届京东健康罕见病服务生态论坛在上海举行。论坛上，京东健康与博鳌乐城维健罕见病临床医学中心正式达成战略合作。此次达成战略合作后，双方将发挥各自资源优势、创新合作模式，聚焦缓解罕见病用药可及、支付可及、服务可及等难题，为罕见病群体提供更加全面有力的帮助。
4月7日，博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动，助力中国罕见病患者创新医疗服务
由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局发起，博鳌乐城罕见病临床医学中心支持的博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动。该平台旨在加强国内罕见病患者药物可及，提升罕见病临床诊疗水平，推动国内罕见病领域生态圈的建设。
“中国尿素循环障碍关爱日”正式发起设立
7月21日，由病痛挑战基金会、尿素循环障碍之家主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心、香港维健医药集团公益支持的“用爱点亮平氨成长”尿素循环障碍第二届全国病友会在北京成功举办。同时，发起设立“中国尿素循环障碍关爱日”的行动倡议，将每年的7月21日定为“中国尿素循环障碍关爱日”。
从博鳌特许医疗到国内获批上市，口服用苯丁酸甘油酯中国上市会成功举办
10月28日，由香港维健医药集团（以下简称“维健医药”）隆重主办的“维筑美好，瑞享氨宁”——口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安?）中国上市会成功举办。活动现场，国内众多儿科、遗传代谢内分泌科专家、学者，行业伙伴、患者组织代表等齐聚一堂，共同见证这一里程碑事件。
02
公益科普篇
年国际罕见病日系列活动成功举办
每年2月的最后一天是国际罕见病日。在年国际罕见病日期间，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心联合中国罕见病联盟、中国药师协会、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、京东健康、北京病痛挑战公益基金、尿素循环障碍之家等罕见病生态圈各合作伙伴推出线上、线下系列主题活动共计7场，有效触达受众万人次，有力地推动了罕见病患者医疗健康水平发展，提高公众对罕见病的认知，助力中国罕见病工作开展。
3月8日，关爱女性健康，国际劳动妇女节特别活动举办
国际三八劳动妇女节之际，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起“国际妇女节特别关爱活动”，聚焦库欣综合征和肢端肥大症的疾病科普，介绍临床诊疗知识，提升患者健康管理。本次活动通过博鳌乐城罕见病临床医学中心、博鳌乐城国际医疗旅游先行区、京东健康等平台同步直播。
11月1日全球肢端肥大症关爱日，科普活动线上举办
每年11月1日，是全球肢端肥大症关爱日（WorldAcromegalyAwarenessDay）。由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起的“全球肢端肥大症关爱日”科普活动于当天在线上与大家见面。本次活动特别获得博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、垂体瘤GH病友会的大力支持。
03
医药篇
脊髓小脑变性病人治疗药物在博鳌乐城可以申请使用
在博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”医药政策的支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调（肌肉运动障碍）症状的药物，患者可以在乐城申请使用，这为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。
复发性或难治性外周T细胞淋巴瘤新药Darinaparsin在乐城可申请使用
用于治疗复发性或难治性外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的创新药物Darinaparsin，在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以进行申请使用。
国家药品监督管理局正式批准口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安?）上市！
6月19日，香港维健医药集团（以下简称“维健医药”）宣布国家药品监督管理局正式批准口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安?，英文名：GlycerolPhenylbutyrateOralLiquid）上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UreaCycleDisorders,UCDs）患者的长期治疗。在此之前，口服用苯丁酸甘油酯在国家“先行先试”特许医疗政策支持下，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进，患者可以在博鳌乐城国际医疗先行区进行申请使用。
肢端肥大症患者治疗新选择！创新药长效帕瑞肽可在乐城申请使用
10月，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，创新药长效帕瑞肽（Pasireotidepamoate）在乐城成功引进，用于肢端肥大症患者的治疗，正式服务于中国患者群体。
进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿在乐城用上创新药
在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下,由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进的一种回肠胆汁酸转运蛋白抑制剂在乐城成功用于进行性家族性肝内胆汁淤积症患者者的治疗。
脊髓小脑变性病药物成功在乐城用于患者治疗
11月，脊髓小脑变性病药物在博鳌乐城成功用于国内脊髓小脑共济失调失调患者治疗，改善脊髓小脑变性病人的共济失调。
溶组织梭菌胶原酶在博鳌乐城实现患者用药，助力男性患者幸福生活
12月，佩罗尼氏病治疗药物溶组织梭菌胶原酶在乐城完成针对国内佩罗尼氏病患者的创新治疗，改善男性健康生活。溶组织梭菌胶原酶是细菌胶原酶的组合，作为一种创新的病灶内药物注射疗法，是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的首个非手术治疗佩罗尼氏病的选择。关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录