世界渐冻人日身体逐渐冻住意识始终清醒,
一项“冰桶挑战”活动，让渐冻症群体逐渐被全世界熟知。渐冻症，全称肌萎缩性侧索硬化症（简称ALS），是一种神经退行性疾病，患病者会面临肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，似乎身体被逐渐冻住一般，但在整个病程中，他们会始终保持清醒的意识和良好的皮肤感觉能力。尽管渐冻症是个罕见病，但“渐冻人”群体似乎离我们并没有那么遥远，“宇宙之王”霍金、抗疫英雄张定宇、京东前副总裁蔡磊……这些ALS患者的人生经历，让我们对这一疾病有了更多更深的了解。年6月21日，是第二十三个“世界渐冻人日”。随着医学水平的不断发展，渐冻症群体是否越来越多？渐冻症的生存期是否有所延长？又有了哪些新的治疗方式？如何才能促进渐冻症创新药物的研发？带着这些疑问，澎湃新闻记者近日采访了医院神经内科副主任医师陈嬿。医院神经内科副主任医师陈嬿出诊。受访者供图澎湃新闻：当前在临床上，渐冻症群体是否越来越多？发病年龄在几岁左右？国内外有差异吗？陈嬿：从严格意义上来说，国内没有对渐冻症群体做过一个流行病学的调查，但从临床来看，近年来就诊的患者越来越多。这主要是大家对这一疾病的认识加深了，过去遇到这样的疾病，很多人不了解，医院也无法得到确诊，但随着国内对于这一群体的患者的宣传和科普逐渐增多，越来越多的人会意识到这种疾病的可能性，也导致了这类患者被发现的多了。当前，年轻的渐冻症群体较原先多了，但这并不意味着这种疾病的低龄化、年轻化趋势。此前就有研究显示，中国渐冻症群体的发病比欧美国家要早，欧美普遍发病时间在65岁左右，而中国则是在50岁左右，目前，国内40岁以上的患者也比10多年前看到的多了。澎湃新闻：很多人会将渐冻症（简称ALS）与脊髓性肌萎缩症（简称SMA）这两种疾病混淆，认为这两种都是神经肌肉病，且都是以肌萎缩、肌无力为主要表现，在临床上，这两种疾病有区别吗？如何区分呢？陈嬿：从发病年龄上来看，SMA患者往往在1-2岁时发病，但ALS不会那么早发病，大部分ALS患者是在成年期发病，仅仅有极少数ALS患者在20岁以下，甚至4-5岁左右发病。从症状上来看，SMA多以近端肢体和躯干，以进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要表现，ALS通常为肢体远端、不对称性起病，或者以言语及吞咽困难起病。青少年及成人SMA对患者呼吸功能的影响比较小，吞咽功能的影响也不明显，但ALS患者往往在疾病后期都会遇到呼吸和吞咽困难的情况。从病因和诊断上来看，SMA绝大部分是5号染色体上的SMN1基因突变所引起，是一个常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行明确，但ALS发病机制尚不明确，仅仅有5%-10%存在基因突变，可以通过基因检测出来，大部分散发的ALS患者不存在基因突变的情况。两种疾病的肌电图检测结果也不一样。澎湃新闻：一旦被确诊为渐冻症，生存期大约多久？随着医学进步，渐冻症患者生存期是否有所延长？陈嬿：过去有研究表明，渐冻症患者整个病程3-5年，平均为3.5年，超过10年的只有10%左右。但目前，病程超过4年的渐冻症患者在不断增长，甚至还有不少是10年以上，目前我接诊到的生存最长的散发性渐冻症患者已经超过38年，且还能下轮椅扶行，也没有发展到呼吸、吞咽困难的程度。但也有一部分患者随着疾病进展，需要坐轮椅，甚至是气管切开，无创呼吸机确实让一部分渐冻症患者延长了生存期，但总体来看，国内外生存期超过5年的渐冻症患者仍然不多。国外也有文献报道，渐冻症患者的生存期也仅仅在2-3年。澎湃新闻：目前国内外有哪些方式可用于渐冻症治疗？能否治愈这一疾病？陈嬿：截至目前，“渐冻症”仍是一种无法治愈的罕见疾病。目前国内外已上市的药物中，仅仅能延缓疾病的发展，延长患者的生存期。但渐冻症被发现以来，治疗药物在不断拓展，一款是口服的利鲁唑，上世纪90年代就有了，这是一种谷氨酸兴奋性毒性拮抗剂，是渐冻症患者基本用药，目前国产和进口都有，且都纳入了上海医保。另一款是静脉注射的依达拉奉，这是一种抗氧化小分子药物，于年经过国家药监局获批在中国国内上市，这款药由日本药企研发，并经过美国药监部门（FDA）审批上市，国内也随之获批上市。但其实，原先这款药在国内也有，用于治疗缺血性脑卒中等心脑血管疾病。依达拉奉在年经过国家药监局获批在中国国内上市用于渐冻症治疗，等于是“老药新用”，扩大了新的适应证。而今年，国产的依达拉奉舌下片也在国内上市，这也是全球首款渐冻症患者舌下给药的药物，这款药的出现也是因为更便于患者获取和治疗，原先注射的依达拉奉，需要一个月连续注射10-14天，一定程度上影响了很多行动不便的渐冻症患者的持续性治疗。而在年，加拿大、美国先后获批一款药物用于渐冻症患者治疗，即AMX（苯丁酸钠联合牛磺熊去氧胆酸），但实际上是“有条件上市”，这一款药物的Ⅲ期临床实验还没有完全结束。除了药物，近年来干细胞移植也颇受