孕前遺傳病328GENE

小腦萎縮症(SpinocerebellarAtrophy),又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症(SpinocerebellarAtaxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療方法。

本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等有關,但其確切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。

這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮

病徵:以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族

與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀。

本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制。

-運動失調的症狀(小腦失調障礙)-步行障礙-四肢失調-語言障礙-眼球振動-姿勢反射失調

運動失調的症狀(脊髓機能障礙)-顫動-筋固縮,筋肌及關節出現僵硬現象等等........

患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實。就意義上來說,這是一種非常殘酷的疾病。

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