四、建立上海遗传性罕见疾病的管理机构
五、建立罕见性遗传疾病防治的商业医疗保险
建议对于本市罕见疾病情况开展调研,修改完善相关政策法规,从制度上确保对罕见疾病患者得到长期的医疗保障
生物素酶缺乏症
瓜氨酸血症i型
限制天然蛋白质饮食,给予无异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸奶粉、维生素b12,左旋肉碱,甜菜碱治疗
二、完善相关政策法规,建立罕见性遗传病治疗的保障机制
苯丙酮尿症
异戊酸血症
九三学社上海市委
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症
疾病
精氨琥珀酸尿症
一、建立上海市罕见性遗传病诊断治疗中心
成立上海市遗传性罕见疾病专业骨髓小脑变性委员会,提高罕见疾病的诊治水平,并对罕见疾病知识进行宣传和普及同时成立上海市遗传性罕见疾病管理办公室,由、卫生局、药监局、民政局、劳动局的医保管理人员以及行业代表共同组成,以研究和制定罕见性遗传疾病管理的相关政策法规
bh4,多巴、5htp
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病,在世界卫生组织公布的将近5000-6000种罕见病中,大多数罕见病缺乏有效的治疗方法,多数罕见病是严重的遗传性慢性疾病,通常会危及生命约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病由于在很长时间内罕见性遗传疾病一直被社会、医生、研究人员所忽视,同时尚未研发出适用的药品,大多数患者未得到有效治疗直到近些年来,通过基因技术,越来脊髓炎病例越多的罕见性遗传疾病可以得到明确诊断和有效治疗,给多数罕见性遗传疾病患者带来了极大的希望和显著的改变根据台湾地区报告,到目前为止有48种罕见疾病可以得到治疗
苯甲酸钠,瓜氨酸,精氨酸,限制天然蛋白质饮食
限制天然蛋白质饮食,给予无异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸奶粉、左旋肉碱治疗
建议将目前有治疗方法和疗效确切的罕见性遗传病的诊疗技术和治疗药物,参照城镇职工基本医疗保险办法的基本医疗诊疗项目服务设施和基本药品的规定实行,使罕见性遗传病患者能够尽早得到治疗
保障罕见性遗传疾病患者包括健康权、公平的医疗权在内的各项合法权益,化解社会矛盾,彰显公平正义,给予罕见性遗传疾病患者身心康复的机会和回馈社会的能力,是小脑萎缩防治治疗国家提高国民健康水平,促进和谐社会建设不可回避的责任借鉴台湾地区和其他一些国家的经验,针对目前国内有治疗方法的罕见性遗传病,提出了下列具体建议:
治疗方法
限制天然蛋白质饮食,给予无色氨酸、赖氨酸奶粉、大剂量维生素b2、左旋肉碱治疗
鼓励商业保险公司积极参与和开发罕见性遗传疾病医疗商业保险品种,将目前有治疗方法和疗效确切的罕见性遗传疾病纳入商业医疗保险中保险公司可借鉴美国商业保险的办法,要求参保人的缴费标准比普通的医疗保险略高一些商业保险参与罕见疾病医疗商业保险是一项社会公益事业,将提升商业保险公司的社会责任感,完善整个社会的保障机制,为和谐社会做贡献
苯甲酸钠,精氨酸,限制天然蛋白质饮食
但是上海对罕见脊髓小脑变性症发病时间性遗传疾病的了解和关注度不高,社会救助和人文关怀缺乏例如媒体曾报道患有脊髓小脑变性症的孩子由于走路姿态奇怪被同学们嘲笑,给孩子的心理蒙上了阴影,令人痛心还有一位患成骨不全症的患儿被学校拒之门外,受教育的权力难以保障,社会歧视客观存在,患者心理健康受到威胁由于疾病,他们备受身心的折磨,大多丧失劳动甚至生活能力,生存状态令人忧虑,不仅无法和健康人相比,更无法与常见的多发病患者相比由于治疗所需的药物等未列入医保范围等,治疗费用得不到报销和补助,患者及其家庭往往要承受巨大的经济压力
限制天然蛋白质饮食,给予无亮氨酸、异亮氨酸奶粉、左旋肉碱、甘氨酸治疗
设立罕见性遗传病患者救助长效机制(例如罕见性遗传病救助基什么叫急性脊髓炎金),由各类慈善机构定期组织慈善活动,为罕见性遗传病患者募集善款,解决这些罕见性遗传疾病患者的治疗和基本生活的费用,使罕见性遗传病患者基本生活和诊疗费用有支持保障,这样罕见性遗传病患者就可以能够持续的得到治疗
糖皮质激素,盐皮质激素
全羧化酶合成酶缺乏症
甲基丙二酸血症
以上罕见性遗传病的诊断、治疗目前已经在上海市的各大展开,我们建议由上海市卫生局出台相关的政策,建立上海市罕见性遗传病定点诊断治疗中心,引入标准化的罕见性遗传病的筛查技术、确诊实验方法及质量控制和数据管理体系;指导开展高危患者、新生儿的筛查;为政策制定提供科学的数据和技术支持
生物素
苯甲酸钠,精氨酸,限制天然蛋白质饮食
戈谢氏症
酶替代疗法,思脊髓炎的治疗而赞
生物素
三、建立罕见性遗传病患者医疗救助机制
限制天然蛋白质饮食,给予无苯丙氨酸奶粉治疗
丙酸血症
先天性肾上腺皮质增生症
戊二酸血症i
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