痉挛性截瘫
症状体征
痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态症状
1.单纯型较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。
2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
(1)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。
(2)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。推荐阅读：截瘫是怎么发生的?应怎样治疗截瘫?
(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。
(4)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。
病理
基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重;皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现，最近在有paraptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维，这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型HSP中都存在仍不清楚。目前仅有少量病理研究，可见脊髓的皮质脊髓侧束变性，胸髓较重，皮质脊髓前束、脊髓小脑束、薄束有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也受累。Paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。
表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding()的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型：
1、单纯型HSP，是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
2、复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。四肢协调障碍，深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。
HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。
HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)：起病于20岁左右，痉挛性截瘫，伴有构音障碍，痴呆，手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。
HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红-痉挛样截瘫-精神发育迟滞(Siogren-Larsson)综合征：幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性球麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力，可见视神经萎缩或审神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。呈常染色体隐性遗传。
HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，到20～30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。
HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。
HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。
HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。
Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。
诊断
根据家族史，儿童期(少数20-30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
诊断的依据如下：
①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。
②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。
③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。
④脑CT和(或)MRI多属正常。
鉴别诊断
颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼球运动障碍，构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、颈椎病，多发性硬化、脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别。
安全饮食
1、注意膳食纤维，增加胃肠蠕动，食物不可过于精细，以预防便秘发生。
2、多饮水并常吃半流质食物，瘫痪病人常有怕尿多而尽量少饮水的心理，这对病人是不利的，瘫痪病人应有充足的水分供应，病人清晨饮1-2杯淡盐水可预防便秘。
3、应供给营养丰富和易消化的食品，必须满足蛋白质、无机盐和总热能的供给。
4、根据引起瘫痪的病因，调整饮食宜忌。如脑中风病人应控制食盐、胆固醇摄入，增加含丰富B族维生素的食品。
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