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正常情况下，人类都拥有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，每条染色体都是遗传信息的载体，每条染色体都身怀绝技，各显神通，关于它们的奇妙物语，小美讲给大家听~
1号染色体
人类染色体中当之无愧的老大哥
1号染色体，长约Mb，包含个编码基因，占人类基因组的8%，在人类染色体中属块头最大。当它的基因出现异常时，可能引发包括帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过多种疾病。
2号染色体
它是由古人猿的两条染色体融合而成
2号染色体，长Mb，包含个编码基因。大家都知道人类和黑猩猩有共同的祖先，但人类却比黑猩猩等灵长类缺了一对染色体，这是因为古人猿的4号和19号染色体头接头融合成了现代人类的2号染色体。
3号染色体
部分测序任务由中国科学完成
3号染色体，长Mb，包含个编码基因。中国科学家承担并完成了人类基因组计划（日GP）中人类3号染色体短臂上约万个碱基对的测序任务。3号染色体和人的嗅觉、炎症过程及肾癌中最高发的肾透明细胞癌都密切相关。
4号染色体
一段特定序列重复37次就会让人被迫“跳舞”
4号染色体，长Mb，包含个编码基因。4号染色体上HTT(Huntington）基因“CAG”密码子的异常重复是导致亨廷顿舞蹈症的关键因素，一般患者中年发病时会出现不自主的舞蹈样动作，并逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，目前无法医治。科学家们在4号染色体上还找到了与多囊肾、肌营养不良症有关的基因。
5号染色体
缺一段就会让宝宝发出猫叫般的哭声
5号染色体，长Mb，包含个编码基因。当它短臂缺失，会导致“猫叫综合征”，让婴儿发出猫叫样的啼哭声；当它长臂缺失，会导致骨髓增生综合征(MDS)，而在其他一些血液恶性肿瘤中也常发现5号染色体的长臂缺失。另外，极易发展为结直肠癌的“家族性腺瘤性息肉病”也与5号染色体密切相关。
6号染色体
“免疫学中的圣杯”就在这，器官移植排斥与否不与它密切相关
6号染色体，长Mb，包含个编码基因。别看它个头不大，但它承载的基因数量比4和5号染色体多上百个。编码主要组织相容性抗原的基因群（MHC)分布在6号染色体短臂，被人们称为“免疫学中的圣杯”，因为它们与青少年糖尿病、类风湿关节炎和多发性硬化症等上百种自身免疫性疾病相关。
7号染色体
不敢相信！漫威旗下的超级英雄“小精灵”真的存在
7号染色体，长Mb，包含个编码基因。7号染色体长臂端的片段缺失会导致“威廉姆斯综合征”,表现为轻度智力障碍、先天性心脏病与“小精灵样”面容异常，并呈现过度攀谈的性格特征。此外，7号染色体的异常还会导致很多遗传性疾病，如胖骨肌萎缩症，囊性纤维化，遗传性非息肉病性结直肠癌，马凡综合征，糖尿病，耳疾，精神分裂等。
8号染色体
人类最强大脑可能和它密切相关，全球的科学家们也在它的“基因沙漠”里探险寻宝
8号染色体长Mb，包含编码基因。8号染色体短臂存在一个约万碱基对的大片段区域，与大猩猩基因组相比该区域的高突变率可能对人类脑部进化有重要贡献。8号染色体长臂上有一段区域因编码基因较少被称为“基因沙漠”，但它的异常却与前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和胰腺癌等多种癌症相关。
9号染色体
性格由血型决定可不好说，但血型由它决定就对了
9号染色体长Mb，包含个编码基因。年德国学者F．伯恩斯坦证明9号染色体上的ABO基因，决定了人类血型（A、B、O、AB型），为临床输血和器官移植配型奠定了理论基础。另外，9号染色体上的抑癌基因CDKN2A失活会导致家族性黑色素瘤等多种常见肿瘤的发生，其他异常还与半乳糖血症、结节性硬化等疾病密切相关。
10号染色体
双兔傍地走，安能辨我是雄雌？
10号染色体长Mb，包含个编码基因。它的长臂比短臂长2倍。当10号染色体上的CYP17基因变异会导致性激素水平下降并引起性发育障碍，令男性长得很像女性。10号染色体异常还与多发性内分泌腺瘤、甲状腺髓样癌等多种肿瘤密切相关。
11号染色体
你是不是有“狗鼻子”就靠它
11号染色体长Mb，包含个编码基因。超过40％的人类嗅觉受体基因位于这条染色体上。同时，它是所有染色体中包含与疾病相关基因最多的一条，如伯-韦综合征（最常见的巨大儿疾病）、白化病、镰刀型红血球病、膀肤癌、乳腺癌、多发性骨软骨瘤、自闭症，抑郁症等等。
12号染色体
特定序列重复超过32次会让人像“企鹅”步履摇摆"
12号染色体长Mb，包含个编码基因。若位于12号染色体上的ATXNZ中“CAG”序列重复的次数超过32次会导致“企鹅病”（即脊髓小脑性共济失调2型），患者表现为眼球震颤，且走路像企鹅一样摇摇晃晃，无法保持平衡。另外，其中PA日基因突变可引起一种常染色体隐性遗传病―苯丙酮尿症（PKU)，导致人体苯丙氨酸堆积造成儿童智力损害。在新生儿疾病筛查下，可及早发现与饮食控制治疗，控制病情。”
13号染色体
虽然基因密度最低，但它的异常却会带来不小的影响
13号染色体长Mb，包含个编码基因。它是最大的近端丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体。如果13号染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等全身多发的严重畸形、智力低下及特殊面容等症状，80％患儿在出生一年内死亡，目前尚无有效的治疗方法。同时，科学家也在它身上发现了与遗传性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、非综合征性耳聋、肝豆状核变性、瓦登伯格综合征等疾病相关的基因。
14号染色体
细胞的长生不老药原来在这儿
14号染色体，长Mb，包含个编码基因。位于染色体两头的端粒可防止染色体末端的遗传信息发生丢失，但端粒的长度随细胞分裂而不断缩短。位于14号染色体的TEP1基因，它的产物―“端粒酶”则可修复被损坏的端粒，因此常被称为“细胞长生不老药”。
15号染色体
“我命由我不由天”，其实还由“爸妈”
15号染色体长Mb，包含个编码基因。由于15号染色体某段特定区域在进入胎儿时，来自父亲和来自母亲的染色体会分别打上不同的甲基化标记，如果来自父亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是小胖威利综合征（PWS)，表现为低肌张力、智力障碍、长期强烈饥饿感及过度摄食，并引起威胁生命的肥胖；如果来自母亲的这段染色体片段发生缺失或者变异就是天使综合征（AS)，表现为特殊笑容、智力障碍、癫痈发作及异常脑电波等。这向科学家证明了表观调控也会影响基因表达。
16号染色体
孕早期的流产很有可能与它有关哦
16号染色体长90Mb，包含个编码基因。16号染色体多了一条是孕早期流产最常见的原因，约6%的早期流产因此发生。16号染色体短臂上的CREBBP基因在人类学习和记忆中发挥了重要作用。科学家还在上面发现了与乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血及自闭症等疾病相关的基因。
17号染色体
基因密度属它最大，其中TP53和BRCA1是最著名的“抑癌”基因
17号染色体长81Mb，包含个基因。它在所有染色体中基因密度最大。科学家在17号染色体上发现了人称“基因组守护者”的抑癌基因TP53，体型庞大的大象寿命长、不易患癌是因为幸运的它们体内有更多的TP53基因副本。此外，乳腺癌则是主要由17号染色体上的抑癌基因BRCA1突变而导致的。
18号染色体
“基因沙漠”区域覆盖率最高与很多出生缺陷疾病相关18号染色体长了78Mb，包含个编码基因，是人类所有染色体中“基因沙漠”区域覆盖度最高，它包含了24个“基因沙漠”，占据染色体总长度的38％。当18号染色体多出了一条，会导致患儿罹患爱德华氏综合征―发病率仅次于唐氏综合征的三体综合征，患儿存活率低，寿命很短，会伴有严重的智力障碍。科学家们在18号染色体上发现了45个与遗传疾病有关的基因，例如尼曼匹克氏病（鞘磷脂沉积病）、高铁血红蛋白症、红细胞生成性原卟啉病、遗传性出血性毛细血管扩张症等。
19号染色体
人类研究阿尔兹海默症遗传因素的主战场就在这儿
19号染色体长59Mb，包含个编码基因。众所周知，阿尔茨海默症是遗传因素和环境因素共同作用的复杂疾病，而科学家在19号染色体上发现与阿尔茨海默症强相关的基因变异会增加3~15倍致病风险，随着时间推移，患者逐渐表现出近期记忆困难、语言障碍、定向障碍、情绪波动、失去动力、生活无法自理等症状。
20号染色体
人也会得要命的“疯牛病”，原来与它相关
20号染色体长63Mb，包含个编码基因。克雅氏病，俗称“人类疯牛病”，患者会出现沟通困难、视觉异常、癫痫、瘫痪及肺部衰竭等严重症状。家族性克雅氏病被认为由一种蛋白粒子——阮病毒引起，它是由20号染色体短臂PRNP基因突变的阮蛋白发生结构上的改变引起。感染性克雅氏病则可能是通过医源性器官移植引入病变蛋白而引起的。当其进入人脑其潜伏期最长可达15年之久，但一旦发作会在短短12一18个月内死亡。同时，科学家们在20号染色体上还发现了与严重联合免疫缺陷、Alagille综合征、乳腺癌和前列腺癌等疾病相关的基因。
21号染色体
人类染色体中它最小，却拥有联合国认证的生日“3月21日一一世界唐氏综合征日”
21号染色体长48Mb，包含个编码基因，占所有染色体的1.55％。人类最常见的染色体疾病唐氏综合征就是由21号染色体异常（包括三体、易位、等臂及嵌合）导致的，唐氏综合征的发病率约l/一1/，风险随着孕妇年龄的增长而增加，通常伴有身体发育迟缓、典型的面部特征和轻度至中度智力障碍。早在公元年南美的陶器和16世纪的《圣婴颂》中就有唐氏综合征的描绘，直到年英国医生约翰·兰登·唐恩才首次描述报道，联合国于年认定每年3月21日为“唐氏综合征日”，取意21和三体。
22号染色体
第一条被人类破译的染色体
22号染色体，长51lMb，包含个编码基因，占所有染色体的8.7%。它是国际人类基因组联合研究小组破译的第一条染色体。科学家发现它的长臂近着丝粒端属于染色体重排的热点区域，特定区域的缺失变异会导致宝宝罹患DiGeorge综合征/腭心面综合征，这是两种在病理变化和表型上均不同的常见的染色体缺失综合征，发病率为活产新生儿的1/一1/，预后差且很多病例属于新发突变。除此之外，科学家还在22号染色体上发现了与肌萎缩侧索硬化、2型神经纤维瘤病、精神分裂症及乳腺癌有关的基因。
性染色体X
巾帼不让须眉，红颜更胜儿郎
性染色体X，长Mb，含个编码基因。科学家在性染色体X上发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因。除此之外，还有很多X连锁遗传病，例如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、抗VD佝偻病等。女性XX染色体会随机一条抑制其功能表达，保证男性和女性均只有一条性染色体X的功能平衡。
性染色体Y
男性特有，却在逐渐缩小
性染色体Y，长59Mb，含66个编码基因。性染色体Y是男性特有的染色体，常用于人类迁移路线分析、ONA—Y家系的犯罪排查。性染色体丫长度只有性染色体X的38%，而研究表明性染色体Y正在逐渐缩小，但性染色体丫独特的“回纹结构”能在一定程度上自我修复。科学家在Y染色体上发现了决定男性性状的SRY基因和多个与男性不育相关的基因。
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